يتم استخدام الاختبارات والإجراءات المعملية التالية للكشف عن اضطرابات الأيض الكربوهيدرات:
الاختبارات الجينية: لمعرفة ما إذا كان الفرد يحمل المرض المسبب للجين
اختبارات الدم: لفحص اضطرابات استقلاب الكربوهيدرات
اختبار التنفس الهيدروجين: لقياس مستوى الهيدروجين في التنفس على فترات زمنية محددة بعد شرب مشروب اللاكتوز
اختبار عدم تحمل اللاكتوز: لقياس كمية الجلوكوز في الدم بعد شرب مشروب اللاكتوز
اختبار حموضة البراز: لفحص أحماض معينة في البراز
الطبيب من أجل تشخيص اضطرابات الأيض الكربوهيدرات
يجب على المرضى زيارة الأخصائيين التاليين إذا كانت لديهم أعراض اضطرابات الأيض الكربوهيدرات:
الغدد الصماء
أمراض الجهاز الهضمي
مضاعفات اضطرابات الأيض الكربوهيدرات إذا لم يعالج
نعم، يسبب اضطرابات الأيض الكربوهيدرات مضاعفات إذا لم يتم علاجه. فيما يلي قائمة من المضاعفات والمشاكل التي قد تنشأ إذا تم ترك اضطرابات الأيض الكربوهيدرات دون علاج:
إعتام عدسة العين
تليف الكبد
تأخر تطور الكلام
فترات الحيض غير النظامية
انخفاض وظيفة المبيضين مما يؤدي إلى فشل المبيض
الإعاقة العقلية
عدوى شديدة مع البكتيريا (E القولونية الإنتان)
الهزات (الاهتزاز) والوظائف الحركية التي لا يمكن التحكم فيها
هشاشة العظام
يمكن أن تكون قاتلة
إجراءات لعلاج اضطرابات الأيض الكربوهيدرات
يتم استخدام الإجراءات التالية لعلاج اضطرابات الأيض الكربوهيدرات:
علاج النطق: مفيد في علاج الأطفال الذين يعانون من اعتلال الكلام أو dysarthria
العلاج بالهرمونات البديلة: لعلاج سن البلوغ المتأخر
الرعاية الذاتية لـ اضطرابات الأيض الكربوهيدرات
قد تساعد إجراءات الرعاية الذاتية التالية أو تغييرات نمط الحياة في علاج أو التحكم في اضطرابات الأيض الكربوهيدرات:
الحد من منتجات الحليب: يساعد في الوقاية من هذا المرض
الطب البديل لعلاج اضطرابات الأيض الكربوهيدرات
من المعروف أن الأدوية والعلاجات البديلة التالية تساعد في علاج أو التحكم في اضطرابات الأيض الكربوهيدرات:
استخدام مكملات الكالسيوم: مفيدة في علاج المرض
دعم المرضى لعلاج اضطرابات الأيض الكربوهيدرات
الإجراءات التالية قد تساعد اضطرابات الأيض الكربوهيدرات:
الانضمام إلى مجموعات الدعم: يساعد في التغلب على المرض
الوقت لعلاج اضطرابات الأيض الكربوهيدرات
بينما تختلف الفترة الزمنية لعلاج كل مريض، أدناه هو الفترة الزمنية النموذجية لعلاج اضطرابات الأيض الكربوهيدرات إذا تم علاجه بشكل صحيح تحت إشراف خبير:
لا يمكن علاج المرض ولكن يتم الحفاظ عليه فقط أو تقليل التأثيرات