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Trastornos del metabolismo lipídico / Lipid Metabolism Disorders in Spanish

Síntomas de la Trastornos del metabolismo lipídico

Las siguientes características son un indicio de Trastornos del metabolismo lipídico:
  • dolor óseo y fracturas
  • deterioro cognitivo
  • moretones con facilidad
  • bazo agrandado
  • hígado agrandado
  • fatiga
  • problemas de la válvula cardíaca
  • enfermedad pulmonar
  • convulsiones
  • hinchazón severa al nacer
  • cambios en la piel
  • el cuerpo del niño pierde la función
  • ceguera
  • sordera
  • parálisis

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Causas comunes de la Trastornos del metabolismo lipídico

Las siguientes son las causas más comunes de la Trastornos del metabolismo lipídico:
  • Mutación genética
  • Deficiencia en la enzima hexosaminidasa A.

Factores de riesgo para la Trastornos del metabolismo lipídico

Los siguientes factores pueden aumentar la probabilidad de la Trastornos del metabolismo lipídico:
  • Pueblo judío del este o centroeuropeo
  • historia familiar
  • los antepasados provienen de las comunidades judías de Europa Central y Oriental
  • los antepasados provienen de ciertas comunidades francesas canadienses en Quebec, la comunidad Old Order Amish en Pennsylvania y de la comunidad Cajun de Louisiana

Prevención de la Trastornos del metabolismo lipídico

No, no es posible prevenir Trastornos del metabolismo lipídico.
  • Factores genéticos

Aparición de la Trastornos del metabolismo lipídico

Numero de casos

Los siguientes son el número de casos de Trastornos del metabolismo lipídico vistos cada año en todo el mundo:
  • No es común entre 50K - 500K casos

Grupo etario común

La Trastornos del metabolismo lipídico puede ocurrir a cualquier edad.

Género Común

La Trastornos del metabolismo lipídico puede ocurrir en cualquier género.

Pruebas de laboratorio y procedimientos para el diagnóstico de la Trastornos del metabolismo lipídico

Las siguientes pruebas y procedimientos de laboratorio se utilizan para detectar la Trastornos del metabolismo lipídico:
  • Análisis de sangre: para medir los niveles de la enzima relacionada con la enfermedad de Gaucher.
  • Absorciometría de rayos X de energía dual (DXA): para medir la densidad ósea
  • Imagen de resonancia magnética (IRM): para verificar si el hígado o el bazo están agrandados
  • Examen físico: para ver un punto rojo cereza en la parte posterior de los ojos del niño

Médico para el diagnóstico de la Trastornos del metabolismo lipídico

Los pacientes deben visitar a los siguientes especialistas si tienen síntomas de Trastornos del metabolismo lipídico:
  • Genetista
  • Hematólogo
  • Médico de atención primaria
  • Pediatra

Complicaciones de la Trastornos del metabolismo lipídico si no es tratada

Sí, la Trastornos del metabolismo lipídico causa complicaciones si no es tratada. A continuación se muestra la lista de complicaciones y problemas que pueden surgir si la Trastornos del metabolismo lipídico no es tratada.:
  • retrasos en el crecimiento de los niños
  • Problemas obstétricos y ginecológicos.
  • cáncer
  • enfermedad de Parkinson
  • convulsiones
  • dificultad para tragar
  • pérdida auditiva progresiva
  • Confusión
  • desorientación
  • pérdida continua de la visión
  • insuficiencia respiratoria

Procedimientos para el tratamiento de la Trastornos del metabolismo lipídico

Los siguientes procedimientos se utilizan para tratar la Trastornos del metabolismo lipídico:
  • Terapia de reemplazo enzimático: reemplaza la enzima deficiente por otras artificiales.
  • Trasplante de médula ósea: remueva las células formadoras de sangre que han sido dañadas por la enfermedad de Gaucher
  • Extirpación del bazo: trata la enfermedad de Gaucher

Cuidados personales para la Trastornos del metabolismo lipídico

Las siguientes acciones de cuidado personal o cambios en el estilo de vida pueden ayudar en el tratamiento o manejo de la Trastornos del metabolismo lipídico:
  • Manténgase hidratado y consuma alimentos nutritivos: use una nutrición e hidratación adecuadas para mantener abiertas las vías respiratorias

Apoyo al Paciente para el Tratamiento de la Trastornos del metabolismo lipídico

Las siguientes acciones pueden ayudar a los pacientes con Trastornos del metabolismo lipídico.:
  • Asesoramiento genético: beneficioso para las personas afectadas y sus familias para hacer frente a la enfermedad
  • Apoyo familiar: ayuda a enfrentar las necesidades de su hijo
  • Atención de seguimiento y coordinación: siga el plan de tratamiento y apoyo según lo recomiende el médico.

Tiempo para el Tratamiento de la Trastornos del metabolismo lipídico

Si bien el período de tratamiento para cada paciente puede variar, a continuación se muestra el período de tiempo típico para que la Trastornos del metabolismo lipídico se resuelva si se trata adecuadamente bajo la supervisión de un experto:
  • La enfermedad no se puede tratar, solo se mantiene o se reducen los efectos.

Última fecha de actualización

Esta página fue actualizada el 2/04/2019.
Esta página proporciona información sobre la Trastornos del metabolismo lipídico.

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