Las siguientes características son un indicio de Osteopetrosis:
retraso en el crecimiento
mayor probabilidad de fracturas
parálisis facial
sordera
dolor de huesos
la discapacidad auditiva
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Causas comunes de la Osteopetrosis
Las siguientes son las causas más comunes de la Osteopetrosis:
mutación genética en el gen del canal 7 controlado por voltaje de cloruro (CLCN7)
mutación genética en el gen regulador inmune 1 de células T (TCIRG1)
Mutación genética en el gen IKBKG.
Factores de riesgo para la Osteopetrosis
Los siguientes factores pueden aumentar la probabilidad de la Osteopetrosis:
Población de Dinamarca y Costa Rica.
Prevención de la Osteopetrosis
Sí, es posible prevenir la Osteopetrosis. La prevención puede ser posible haciendo lo siguiente:
Asesoramiento genetico
Aparición de la Osteopetrosis
Numero de casos
Los siguientes son el número de casos de Osteopetrosis vistos cada año en todo el mundo:
Raras entre 10K - 50K casos
Grupo etario común
La Osteopetrosis puede ocurrir a cualquier edad.
Género Común
La Osteopetrosis puede ocurrir en cualquier género.
Pruebas de laboratorio y procedimientos para el diagnóstico de la Osteopetrosis
Las siguientes pruebas y procedimientos de laboratorio se utilizan para detectar la Osteopetrosis:
Pruebas genéticas: confirman el diagnóstico y diferencian los diferentes subtipos de osteopetrosis
Médico para el diagnóstico de la Osteopetrosis
Los pacientes deben visitar a los siguientes especialistas si tienen síntomas de Osteopetrosis:
Genetista medico
Complicaciones de la Osteopetrosis si no es tratada
Sí, la Osteopetrosis causa complicaciones si no es tratada. A continuación se muestra la lista de complicaciones y problemas que pueden surgir si la Osteopetrosis no es tratada.:
osteomielitis
hueso necrótico expuesto
curación de heridas deteriorada
Procedimientos para el tratamiento de la Osteopetrosis
Los siguientes procedimientos se utilizan para tratar la Osteopetrosis:
Trasplante de médula ósea (TMO): mejora los casos graves de osteopetrosis infantil asociada con insuficiencia de la médula ósea
Cirugía en pediatría: ayuda en la recuperación de fracturas.
Apoyo al Paciente para el Tratamiento de la Osteopetrosis
Las siguientes acciones pueden ayudar a los pacientes con Osteopetrosis.:
Soporte nutricional: mejora el crecimiento y mejora la capacidad de respuesta a otras opciones de tratamiento