निम्नलिखित लक्षणों से ऑर्निथिन चयापचय के विकार का संकेत मिलता है:
उल्टी
सुस्ती
चिड़चिड़ापन
बरामदगी
hypotonia
हिपेटोमिगेली
उलझन
दु: स्वप्न
गतिभंग
धुंधली दृष्टि
यह संभव है कि ऑर्निथिन चयापचय के विकार कोई शारीरिक लक्षण नहीं दिखाता है और अभी भी एक रोगी में मौजूद है।
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ऑर्निथिन चयापचय के विकार के सामान्य कारण
निम्नलिखित ऑर्निथिन चयापचय के विकार के सबसे सामान्य कारण हैं:
एक्स गुणसूत्र पर ओटीसी जीन का उत्परिवर्तन
ऑर्निथिन चयापचय के विकार के जोखिम कारक
निम्नलिखित कारकों में ऑर्निथिन चयापचय के विकार की संभावना बढ़ सकती है:
विरासत
ऑर्निथिन चयापचय के विकार से निवारण
हाँ, ऑर्निथिन चयापचय के विकार को रोकना संभव है निम्न कार्य करके निवारण संभव हो सकता है:
माता-पिता के लिए जेनेटिक बीमारियों के बारे में मार्गदर्शन करने के लिए अनुवांशिक परामर्श की आवश्यकता होती है
ऑर्निथिन चयापचय के विकार की उपस्थिति
मामलों की संख्या
हर साल दुनिया भर में देखे गये ऑर्निथिन चयापचय के विकार के मामलों की संख्या निम्नलिखित हैं:
10 के बीच दुर्लभ - 50 के मामलों
सामान्य आयु समूह
ऑर्निथिन चयापचय के विकार किसी भी उम्र में हो सकता है।
सामान्य लिंग
ऑर्निथिन चयापचय के विकार किसी भी लिंग में हो सकता है।
ऑर्निथिन चयापचय के विकार के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाएं
ऑर्निथिन चयापचय के विकार का पता लगाने के लिए निम्न प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
रक्त परीक्षण: यूरिया चक्र विकारों को खोजने के लिए
अनुवांशिक परीक्षण: ओटीसी जीन (ऑर्निथिन ट्रांसकार्बामाइलेज) में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए
ऑर्निथिन चयापचय के विकार की समस्याएं अगर इलाज न हो
हाँ, ऑर्निथिन चयापचय के विकार जटिलताओं का कारण बनता है यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है नीचे दी गयी सूची उन जटिलताओं और समस्याओं की है जो ऑर्निथिन चयापचय के विकार को अनुपचारित छोड़ने से पैदा हो सकती है:
घातक हो सकता है
ऑर्निथिन चयापचय के विकार के लिए स्वयं की देखभाल
निम्नलिखित स्वयं देखभाल कार्यों या जीवनशैली में परिवर्तन से ऑर्निथिन चयापचय के विकार के उपचार या प्रबंधन में मदद मिल सकती है:
प्रोटीन सेवन सीमित करें: शरीर में अतिरिक्त अमोनिया से बचने के लिए
ऑर्निथिन चयापचय के विकार के उपचार के लिए रोगी सहायता
निम्नलिखित क्रियाओं से ऑर्निथिन चयापचय के विकार के रोगियों की मदद हो सकती है:
अनुवांशिक परामर्श: माता-पिता को आनुवांशिक बीमारियों के बारे में मार्गदर्शन करना
अंतिम अद्यतन तिथि
यह पृष्ठ पिछले 2/04/2019 पर अद्यतन किया गया था।
यह पृष्ठ ऑर्निथिन चयापचय के विकार के लिए जानकारी प्रदान करता है।