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जीन आनुवंशिकता की इमारत ब्लॉकों हैं। वे माता पिता से बच्चे को पारित कर रहे हैं। वे डीएनए, प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश पकड़ो। प्रोटीन कोशिकाओं में काम करने का सबसे अधिक है। वे एक और एक जगह से अणुओं के लिए कदम, संरचनाओं का निर्माण नीचे विषाक्त पदार्थों को तोड़ने, और कई अन्य रखरखाव नौकरी करते हैं।

कभी कभी वहाँ एक उत्परिवर्तन, एक जीन या जीन में एक परिवर्तन है। उत्परिवर्तन एक प्रोटीन बनाने के लिए जीन के निर्देशों बदलता है, तो प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता है या पूरी तरह से गायब है। यह एक चिकित्सा हालत एक आनुवांशिक विकार कहा जाता है हो सकता है।

आप एक या दोनों माता पिता से एक जीन उत्परिवर्तन वारिस कर सकते हैं। एक उत्परिवर्तन भी अपने जीवनकाल के दौरान हो सकता है।

आनुवंशिक विकारों के तीन प्रकार के होते हैं:

  • एकल जीन संबंधी विकार, जहां एक उत्परिवर्तन एक जीन को प्रभावित करता है। सिकल सेल एनीमिया एक उदाहरण है।
  • गुणसूत्र संबंधी विकार, जहां गुणसूत्रों (या गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों) याद कर रहे हैं या बदल दिया है। गुणसूत्रों संरचनाओं कि हमारे जीन पकड़ रहे हैं। डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है।
  • परिसर विकार, जहां दो या दो से अधिक जीन में म्यूटेशन देखते हैं। अक्सर अपनी जीवन शैली और वातावरण भी एक भूमिका निभाते हैं। पेट के कैंसर का एक उदाहरण है।

जेनेटिक परीक्षणक्त और अन्य ऊतक आनुवंशिक विकारों की पहचान कर सकते है।

एनआईएच: मेडिसिन के राष्ट्रीय पुस्तकालय

आनुवंशिक विकार के लक्षण

निम्नलिखित लक्षणों से आनुवंशिक विकार का संकेत मिलता है:
  • रक्ताल्पता
  • दर्द के एपिसोड
  • हाथ और पैर की दर्दनाक सूजन
  • अक्सर संक्रमण
  • विलंबित विकास
  • नज़रों की समस्या
  • छोटा सिर
  • छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
  • फैलाने वाली जीभ
  • ऊपर की तरफ आँखें
  • असामान्य रूप से आकार या छोटे कान
  • खराब पेशी स्वर
  • अत्यधिक लचीलापन
  • छोटा कद
  • आंत्र की आदतों में परिवर्तन
  • मल में खून
  • लगातार पेट की परेशानी
  • कमजोरी या थकान
  • अस्पष्टीकृत वजन घटाने
यह संभव है कि आनुवंशिक विकार कोई शारीरिक लक्षण नहीं दिखाता है और अभी भी एक रोगी में मौजूद है।

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आनुवंशिक विकार के सामान्य कारण

निम्नलिखित आनुवंशिक विकार के सबसे सामान्य कारण हैं:
  • डीएनए म्यूटेशन
  • क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रति है
  • मोज़ेक डाउन सिंड्रोम
  • स्थानान्तरण डाउन सिंड्रोम

आनुवंशिक विकार के जोखिम कारक

निम्नलिखित कारकों में आनुवंशिक विकार की संभावना बढ़ सकती है:
  • परिवार के इतिहास
  • मातृ आयु को आगे बढ़ाते हुए
  • डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा था
  • डाउन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक स्थानान्तरण के वाहक होने के नाते
  • बड़ी उम्र
  • अफ्रीकी-अमेरिकी दौड़
  • कोलोरेक्टल कैंसर या पॉलीप्स का व्यक्तिगत इतिहास
  • सूजन आंतों की स्थिति
  • विरासत में मिली सिंड्रोम
  • कम फाइबर और उच्च वसा वाले आहार
  • आसीन जीवन शैली
  • मधुमेह होने पर
  • मोटापा
  • भारी धूम्रपान
  • शराब की खपत
  • कैंसर के लिए विकिरण चिकित्सा

आनुवंशिक विकार से निवारण

नहीं, आनुवंशिक विकार को रोकना संभव नहीं है।
  • आनुवंशिक उत्परिवर्तन

आनुवंशिक विकार की उपस्थिति

मामलों की संख्या

हर साल दुनिया भर में देखे गये आनुवंशिक विकार के मामलों की संख्या निम्नलिखित हैं:
  • 10 के बीच दुर्लभ - 50 के मामलों

सामान्य आयु समूह

आनुवंशिक विकार किसी भी उम्र में हो सकता है।

सामान्य लिंग

आनुवंशिक विकार किसी भी लिंग में हो सकता है।

आनुवंशिक विकार के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाएं

आनुवंशिक विकार का पता लगाने के लिए निम्न प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • रक्त परीक्षण: हीमोग्लोबिन के दोषपूर्ण रूप को देखने के लिए
  • स्क्रीनिंग टेस्ट: सिकल सेल एनीमिया और डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए
  • Colonoscopy: समस्याओं का पता लगाने के लिए पूरे बृहदान्त्र और मलाशय को देखने के लिए

आनुवंशिक विकार के निदान के लिए डॉक्टर

मरीजों को निम्नलिखित विशेषज्ञों का दौरा करना चाहिए, यदि उन्हें आनुवंशिक विकार के लक्षण हैं:
  • बच्चों का चिकित्सक
  • hematologist
  • बाल चिकित्सा हृदय रोग विशेषज्ञ
  • बाल चिकित्सा गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट
  • बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट
  • विकास बाल चिकित्सा विशेषज्ञ
  • बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट
  • बाल चिकित्सा ईएनटी विशेषज्ञ
  • बाल चिकित्सा नेत्र रोग विशेषज्ञ
  • ऑडियोलॉजिस्ट
  • भौतिक चिकित्सक
  • वाक पैथोलॉजिसट
  • व्यावसायिक चिकित्सक
  • आनुवंशिक परामर्शदाता

आनुवंशिक विकार की समस्याएं अगर इलाज न हो

हाँ, आनुवंशिक विकार जटिलताओं का कारण बनता है यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है नीचे दी गयी सूची उन जटिलताओं और समस्याओं की है जो आनुवंशिक विकार को अनुपचारित छोड़ने से पैदा हो सकती है:
  • हृदय दोष
  • लेकिमिया
  • संक्रामक रोग
  • पागलपन
  • स्लीप एप्निया
  • मोटापा
  • आघात
  • तीव्र छाती सिंड्रोम
  • फुफ्फुसीय उच्च रक्त - चाप
  • अंग क्षति
  • अंधापन
  • पैर अल्सर
  • पित्ताशय की पथरी
  • priapism

आनुवंशिक विकार के उपचार के लिए प्रक्रियाएँ

आनुवंशिक विकार के इलाज के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • रक्त संक्रमण: रक्त परिसंचरण में सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि, एनीमिया को राहत देने में मदद करता है
  • अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: एक दाता से स्वस्थ अस्थि मज्जा के साथ सिकल सेल एनीमिया से प्रभावित अस्थि मज्जा की जगह
  • शारीरिक थेरेपी: दैनिक कार्यों को संभालने में मदद करता है
  • व्यावसायिक चिकित्सा: दैनिक जीवन कार्यों के साथ आपकी मदद करता है
  • भाषण चिकित्सा: भाषण में सुधार और निगलने में सहायता
  • सर्जरी: पॉलीप पूरी तरह से हटाने के लिए
  • कीमोथेरेपी: कैंसर की कोशिकाओं को मारने और कैंसर की पुनरावृत्ति के जोखिम को कम करता है
  • विकिरण चिकित्सा: कैंसर की कोशिकाओं को नष्ट करने के लिए जो सर्जरी के बाद रह सकते हैं

आनुवंशिक विकार के लिए स्वयं की देखभाल

निम्नलिखित स्वयं देखभाल कार्यों या जीवनशैली में परिवर्तन से आनुवंशिक विकार के उपचार या प्रबंधन में मदद मिल सकती है:
  • दैनिक फोलिक एसिड की खुराक लें: नए लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने में मदद करता है
  • बहुत पानी पीना: सिकल सेल संकट के जोखिम को कम करता है
  • तापमान चरम सीमाओं से बचें: अत्यधिक गर्मी या ठंड के संपर्क में सिकल सेल संकट का खतरा बढ़ सकता है
  • नियमित व्यायाम करें: स्वस्थ रहने के लिए
  • आनुवांशिक परामर्श प्राप्त करें: डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावनाओं को समझने में मदद करता है
  • धूम्रपान से बचें: पेट के कैंसर का खतरा कम करता है
  • स्वस्थ वजन बनाए रखें: पेट के कैंसर को रोकने में मदद करता है

आनुवंशिक विकार के उपचार के लिए वैकल्पिक चिकित्सा

निम्नलिखित वैकल्पिक चिकित्सा और उपचार आनुवंशिक विकार के इलाज या प्रबंधन में मदद करने के लिए जाने जाते हैं:
  • पोषण की खुराक: संज्ञानात्मक कार्य को बढ़ाने में मदद करता है
  • मालिश चिकित्सा: संज्ञानात्मक कार्य को बढ़ाने में मदद करता है
  • विश्राम अभ्यास: संकट से राहत में मदद करता है

आनुवंशिक विकार के उपचार के लिए रोगी सहायता

निम्नलिखित क्रियाओं से आनुवंशिक विकार के रोगियों की मदद हो सकती है:
  • किसी को बात करने के लिए ढूँढना: किसी के साथ अपनी समस्याओं पर चर्चा करना आपको धातु की राहत देता है
  • समर्थन समूहों में शामिल हों: सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित व्यक्तियों से बात करके रोग से निपटने का तरीका ढूंढें
  • दर्द से निपटने के तरीकों की खोज: दर्द से निपटने में सहायक
  • उज्ज्वल भविष्य की अपेक्षा करें: डाउन सिंड्रोम वाले लोग अपने परिवार या स्वतंत्र रूप से रह सकते हैं
  • अपने करीबी रिश्तों को मजबूत रखें: व्यावहारिक सहायता प्रदान करता है और आपके कैंसर से निपटने में सहायता करता है
  • आनुवंशिक विकारों के बारे में पर्याप्त जानें: आपको सहज महसूस होता है और इलाज के निर्णय लेने में मदद करता है

आनुवंशिक विकार के उपचार के लिए समय

नीचे एक विशेषज्ञ पर्यवेक्षण के अंतर्गत आनुवंशिक विकार के ठीक से इलाज के लिए विशेष समय अवधि है, जबकि प्रत्येक रोगी के इलाज की समय अवधि भिन्न हो सकती है:
  • रोग का इलाज नहीं किया जा सकता है लेकिन केवल बनाए रखा जाता है या प्रभाव कम होता है

अंतिम अद्यतन तिथि

यह पृष्ठ पिछले 2/04/2019 पर अद्यतन किया गया था।
यह पृष्ठ आनुवंशिक विकार के लिए जानकारी प्रदान करता है।
जन्म दोष
मस्तिष्क विकार
सीलिएक रोग
फटे होंठ और तालू
सिस्टिक फाइब्रोसिस
डाउन सिंड्रोम
बौनापन
कमजोर एक्स लक्ष्ण
आनुवंशिक ब्रेन विकार
आनुवांशिक परामर्श
आनुवंशिक परीक्षण
रक्तवर्णकता
Leukodystrophies
अस्थिजनन अपूर्णता
प्राडर-विल सिंड्रोम
दुर्लभ रोग
दरांती कोशिका अरक्तता

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