चयापचय प्रक्रिया को अापका शरीर तुम खाना खाते हो उससे ऊर्जा बनाने के लिए उपयोग करता है। खाद्य प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट और वसा से बना है। आपके पाचन तंत्र (एंजाइम) में रसायन शर्करा और एसिड होता है, आपके शरीर के ईंधन में नीचे भोजन भागों में टूट गया। अापका शरीर इस ईंधन को अभी उपयोग कर सकते हैं, या यह आपके शरीर के ऊतकों में ऊर्जा स्टोर कर सकते हैं। आप एक चयापचय विकार है, तो कुछ इस प्रक्रिया के साथ गलत हो जाता है।
ऐसे लिपिड चयापचय संबंधी विकारभद्दा रोग और sachs-disease , लिपिड शामिल है। लिपिड वसा या चर्बी की तरह पदार्थ हैं। उनमें तेल, फैटी एसिड, मोम, और कोलेस्ट्रॉल शामिल हैं। आपको इन बीमारियों में से एक है, तो आप नीचे लिपिड तोड़ने के लिए पर्याप्त एंजाइमों नहीं हो सकता है। या एंजाइमों ठीक से काम नहीं कर सकते हैं और अपने शरीर की ऊर्जा वसा में नहीं बदल सकते हैं। उनके के कारण हानिकारक है लिपिड के एक राशि आपके शरीर में निर्माण करती है। समय के साथ, विशेष रूप से मस्तिष्क, परिधीय तंत्रिका तंत्र, जिगर, तिल्ली, और अस्थि मज्जा में, अपनी कोशिकाओं और ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकते हैं। इन विकारों से कई बहुत गंभीर है, या कभी कभी भी घातक हो सकती है।
इन विकारों विरासत में मिला रहे हैं। नवजात शिशुओं उनमें से कुछ के लिए जांच, रक्त परीक्षण का उपयोग मिलता है। यदि इन बीमारियों में से एक के एक परिवार का इतिहास है, माता-पिता प्राप्त कर सकते हैं आनुवंशिक परीक्षण देखना है कि क्या वे जीन ले जाते है। अन्य आनुवंशिक परीक्षण बता सकते हैं भ्रूण विकार है या विकार के लिए जीन किया जाता है।
एनजाइम प्रतिस्थापन उपचार इन विकारों से कुछ के साथ मदद कर सकते हैं। दूसरों के लिए, वहाँ कोई इलाज नहीं है। चिकित्सा, रक्ताधान, और अन्य प्रक्रियाओं की जटिलताओं के साथ मदद कर सकता है।