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चयापचय प्रक्रिया को अापका शरीर तुम खाना खाते हो उससे ऊर्जा बनाने के लिए उपयोग करता है। खाद्य प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट और वसा से बना है। आपके पाचन तंत्र (एंजाइम) में रसायन शर्करा और एसिड होता है, आपके शरीर के ईंधन में नीचे भोजन भागों में टूट गया। अापका शरीर इस ईंधन को अभी उपयोग कर सकते हैं, या यह आपके शरीर के ऊतकों में ऊर्जा स्टोर कर सकते हैं। आप एक चयापचय विकार है, तो कुछ इस प्रक्रिया के साथ गलत हो जाता है।

ऐसे लिपिड चयापचय संबंधी विकारभद्दा रोग और sachs-disease , लिपिड शामिल है। लिपिड वसा या चर्बी की तरह पदार्थ हैं। उनमें तेल, फैटी एसिड, मोम, और कोलेस्ट्रॉल शामिल हैं। आपको इन बीमारियों में से एक है, तो आप नीचे लिपिड तोड़ने के लिए पर्याप्त एंजाइमों नहीं हो सकता है। या एंजाइमों ठीक से काम नहीं कर सकते हैं और अपने शरीर की ऊर्जा वसा में नहीं बदल सकते हैं। उनके के कारण हानिकारक है लिपिड के एक राशि आपके शरीर में निर्माण करती है। समय के साथ, विशेष रूप से मस्तिष्क, परिधीय तंत्रिका तंत्र, जिगर, तिल्ली, और अस्थि मज्जा में, अपनी कोशिकाओं और ऊतकों को नुकसान पहुंचा सकते हैं। इन विकारों से कई बहुत गंभीर है, या कभी कभी भी घातक हो सकती है।

इन विकारों विरासत में मिला रहे हैं। नवजात शिशुओं उनमें से कुछ के लिए जांच, रक्त परीक्षण का उपयोग मिलता है। यदि इन बीमारियों में से एक के एक परिवार का इतिहास है, माता-पिता प्राप्त कर सकते हैं आनुवंशिक परीक्षण देखना है कि क्या वे जीन ले जाते है। अन्य आनुवंशिक परीक्षण बता सकते हैं भ्रूण विकार है या विकार के लिए जीन किया जाता है।

एनजाइम प्रतिस्थापन उपचार इन विकारों से कुछ के साथ मदद कर सकते हैं। दूसरों के लिए, वहाँ कोई इलाज नहीं है। चिकित्सा, रक्ताधान, और अन्य प्रक्रियाओं की जटिलताओं के साथ मदद कर सकता है।

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के लक्षण

निम्नलिखित लक्षणों से लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर का संकेत मिलता है:
  • हड्डी का दर्द और फ्रैक्चर
  • संज्ञानात्मक बधिरता
  • आसान आघात
  • बढ़े हुए प्लीहा
  • बढ़े हुए जिगर
  • थकान
  • हृदय वाल्व समस्याएं
  • फेफड़ों की बीमारी
  • बरामदगी
  • जन्म पर गंभीर सूजन
  • त्वचा में परिवर्तन
  • बच्चे के शरीर के कार्य को खो देता है
  • अंधापन
  • बहरापन
  • पक्षाघात

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लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के सामान्य कारण

निम्नलिखित लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के सबसे सामान्य कारण हैं:
  • आनुवंशिक उत्परिवर्तन
  • एंजाइम हेक्सोसामिनिडेस ए में कमी

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के जोखिम कारक

निम्नलिखित कारकों में लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर की संभावना बढ़ सकती है:
  • पूर्वी या मध्य यूरोपीय यहूदी लोग
  • परिवार के इतिहास
  • पूर्वजों को पूर्वी और मध्य यूरोपीय यहूदी समुदायों से आते हैं
  • पूर्व क्यूबेक में कुछ फ्रांसीसी कनाडाई समुदायों से आए हैं, पेंसिल्वेनिया में पुराना आदेश अमिश समुदाय और लुइसियाना के काजुन समुदाय से

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर से निवारण

नहीं, लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर को रोकना संभव नहीं है।
  • जेनेटिक कारक

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर की उपस्थिति

मामलों की संख्या

हर साल दुनिया भर में देखे गये लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के मामलों की संख्या निम्नलिखित हैं:
  • 50 के बीच सामान्य नहीं - 500 के मामले

सामान्य आयु समूह

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर किसी भी उम्र में हो सकता है।

सामान्य लिंग

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर किसी भी लिंग में हो सकता है।

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाएं

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर का पता लगाने के लिए निम्न प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • रक्त परीक्षण: गौचर रोग से संबंधित एंजाइम के स्तर को मापने के लिए
  • दोहरी ऊर्जा एक्स-रे अवशोषणशीलता (डीएक्सए): हड्डी की घनत्व को मापने के लिए
  • चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई): यह जांचने के लिए कि यकृत या तिल्ली बढ़े हैं या नहीं
  • शारीरिक परीक्षा: बच्चे की आँखों के पीछे चेरी-लाल जगह देखने के लिए

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के निदान के लिए डॉक्टर

मरीजों को निम्नलिखित विशेषज्ञों का दौरा करना चाहिए, यदि उन्हें लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के लक्षण हैं:
  • जनन-विज्ञा
  • hematologist
  • प्राथमिक देखभाल चिकित्सक
  • बच्चों का चिकित्सक

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर की समस्याएं अगर इलाज न हो

हाँ, लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर जटिलताओं का कारण बनता है यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है नीचे दी गयी सूची उन जटिलताओं और समस्याओं की है जो लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर को अनुपचारित छोड़ने से पैदा हो सकती है:
  • बच्चों में विकास में देरी
  • प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी समस्याओं
  • कैंसर
  • पार्किंसंस रोग
  • बरामदगी
  • निगलने में कठिनाई
  • प्रगतिशील सुनवाई हानि
  • उलझन
  • भटकाव
  • दृष्टि का निरंतर नुकसान
  • सांस की विफलता

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के उपचार के लिए प्रक्रियाएँ

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के इलाज के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी: कृत्रिम लोगों के साथ की कमी एंजाइम की जगह
  • अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: गौचर रोग से क्षतिग्रस्त होने वाले रक्त बनाने वाली कोशिकाओं को निकालें
  • प्लीहा हटाने: गौचर रोग का इलाज करता है

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के लिए स्वयं की देखभाल

निम्नलिखित स्वयं देखभाल कार्यों या जीवनशैली में परिवर्तन से लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के उपचार या प्रबंधन में मदद मिल सकती है:
  • हाइड्रेटेड और पौष्टिक भोजन का सेवन रखें: वायुमार्ग को खुले रखने के लिए उचित पोषण और जलयोजन का उपयोग करें

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के उपचार के लिए रोगी सहायता

निम्नलिखित क्रियाओं से लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के रोगियों की मदद हो सकती है:
  • आनुवांशिक परामर्श: बीमारी से मुकाबला करने में प्रभावित व्यक्तियों और उनके परिवारों के लिए लाभकारी
  • पारिवारिक सहायता: आपके बच्चे की ज़रूरत से मुकाबला करने में मदद करता है
  • अनुवर्ती देखभाल और समन्वय: चिकित्सक द्वारा अनुशंसित उपचार और सहायता योजना का पालन करें

लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के उपचार के लिए समय

नीचे एक विशेषज्ञ पर्यवेक्षण के अंतर्गत लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के ठीक से इलाज के लिए विशेष समय अवधि है, जबकि प्रत्येक रोगी के इलाज की समय अवधि भिन्न हो सकती है:
  • रोग का इलाज नहीं किया जा सकता है लेकिन केवल बनाए रखा जाता है या प्रभाव कम होता है

अंतिम अद्यतन तिथि

यह पृष्ठ पिछले 2/04/2019 पर अद्यतन किया गया था।
यह पृष्ठ लिपिड मेटाबोलिसिज्म डिसऑर्डर के लिए जानकारी प्रदान करता है।

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