आनुवांशिक असामान्यता / Porphyria in Hindi

पोर्फाईरिया आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो समस्याओं के कारण के साथ कैसे अापके शरीर को एक पदार्थ हीम बुलाया है । हीम पूरे शरीर में पाया जाता है, विशेष रूप से अपने रक्त और अस्थि मज्जा, जहां यह ऑक्सीजन लाई जाती है।

पोर्फाईरिया के दो मुख्य प्रकार हैं। एक त्वचा को प्रभावित करता है और अन्य तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है।लोगों को त्वचा के प्रकार के साथ छाले, खुजली, और उनकी त्वचा की सूजन विकसित होती जब यह सूर्य के प्रकाश के संपर्क में है। तंत्रिका तंत्र प्रकार तीव्र पोरफाइरिया कहा जाता है। लक्षण सीने में दर्द, पेट, हाथ-पैर, या वापस शामिल हैं; पेशी स्तब्ध हो जाना, झुनझुनी, पक्षाघात, या ऐंठन; उल्टी; कब्ज; और व्यक्तित्व परिवर्तन या मानसिक विकार होते है। ये लक्षण आते हैं और चले जाते हैं।

कुछ ट्रिगर कुछ दवाएं, धूम्रपान, शराब पीने, संक्रमण, तनाव, और सूरज जोखिम सहित एक हमले का कारण बन सकता है। हमले घंटे या दिन भर में विकसित होते है। वे कई दिनों या हफ्तों के लिए रह सकते हैं।

Porphyria निदान करने के लिए कठिन हो सकता है। यह रक्त, मूत्र, मल और परीक्षण की आवश्यकता है। पोरफाइरिया के प्रत्येक प्रकार के अलग ढंग से व्यवहार किया जाता है। उपचार से चलाता परहेज, एक नस के माध्यम से हीम प्राप्त करने, लक्षणों से राहत देने के लिए दवाई लेना, या शरीर में लोहे को कम करने के लिए तैयार खून होना शामिल हो सकता है। लोग जिनको गंभीर हमलों पर अस्पताल में भर्ती होना पड़ सकता है।

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आनुवांशिक असामान्यता के लक्षण

निम्नलिखित लक्षणों से आनुवांशिक असामान्यता का संकेत मिलता है:
  • गंभीर पेट दर्द
  • पेट बढ़ाना
  • कब्ज
  • दस्त
  • उल्टी
  • अनिद्रा
  • धड़कन
  • उच्च रक्तचाप
  • चिंता
  • बेचैनी
  • बरामदगी
  • मानसिक परिवर्तन
  • साँस की परेशानी
  • मांसपेशियों में दर्द
  • झुनझुनी
  • सुन्न होना
  • दुर्बलता
  • लाल या भूरे मूत्र
  • पक्षाघात
  • फोटोडर्माटाइटिस
  • scarring
  • blistering
  • चकत्ते
यह संभव है कि आनुवांशिक असामान्यता कोई शारीरिक लक्षण नहीं दिखाता है और अभी भी एक रोगी में मौजूद है।

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आनुवांशिक असामान्यता के सामान्य कारण

निम्नलिखित आनुवांशिक असामान्यता के सबसे सामान्य कारण हैं:
  • आनुवंशिक उत्परिवर्तन
  • पारिवारिक विरासत

आनुवांशिक असामान्यता के जोखिम कारक

निम्नलिखित कारकों में आनुवांशिक असामान्यता की संभावना बढ़ सकती है:
  • परहेज़
  • उपवास
  • धूम्रपान
  • शारीरिक तनाव
  • जिगर की बीमारी
  • भावनात्मक तनाव
  • शराब का उपयोग करें
  • मासिक धर्म हार्मोन
  • सूर्य अनावरण
  • शरीर में अतिरिक्त लोहा

आनुवांशिक असामान्यता से निवारण

हाँ, आनुवांशिक असामान्यता को रोकना संभव है निम्न कार्य करके निवारण संभव हो सकता है:
  • शराब का इस्तेमाल न करें
  • दवाओं का उपयोग न करें
  • उपवास से बचें
  • परहेज़ से बचें
  • धूम्रपान नहीं करते
  • सूर्य के जोखिम से बचें
  • संक्रमण और अन्य बीमारियों का तुरंत इलाज करें
  • भावनात्मक तनाव कम करें
  • आनुवांशिक परामर्श

आनुवांशिक असामान्यता की उपस्थिति

मामलों की संख्या

हर साल दुनिया भर में देखे गये आनुवांशिक असामान्यता के मामलों की संख्या निम्नलिखित हैं:
  • आम तौर पर 1 से 10 लाख मामलों में

सामान्य आयु समूह

आनुवांशिक असामान्यता किसी भी उम्र में हो सकता है।

सामान्य लिंग

आनुवांशिक असामान्यता किसी भी लिंग में हो सकता है।

आनुवांशिक असामान्यता के निदान के लिए प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाएं

आनुवांशिक असामान्यता का पता लगाने के लिए निम्न प्रयोगशाला परीक्षण और प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • मूत्र परीक्षण: पॉर्फोबिलिनोजन, डेल्टा-एमिनोलेवुलिनिक एसिड और अन्य पॉर्फिरीन के ऊंचे स्तर को प्रकट करने के लिए
  • रक्त परीक्षण: पॉर्फिरीन के स्तर में ऊंचाई को देखने के लिए
  • स्टूल नमूना परीक्षण: मूत्र नमूनों में पता नहीं किया जा सकता है कि कुछ पॉर्फिरिन के ऊंचा स्तर को उजागर करने के लिए

आनुवांशिक असामान्यता के निदान के लिए डॉक्टर

मरीजों को निम्नलिखित विशेषज्ञों का दौरा करना चाहिए, यदि उन्हें आनुवांशिक असामान्यता के लक्षण हैं:
  • ह्रुमेटोलॉजिस्ट
  • त्वचा विशेषज्ञ

आनुवांशिक असामान्यता की समस्याएं अगर इलाज न हो

हाँ, आनुवांशिक असामान्यता जटिलताओं का कारण बनता है यदि इसका इलाज नहीं किया जाता है नीचे दी गयी सूची उन जटिलताओं और समस्याओं की है जो आनुवांशिक असामान्यता को अनुपचारित छोड़ने से पैदा हो सकती है:
  • निर्जलीकरण
  • साँस की तकलीफे
  • hyponatremia
  • उच्च रक्तचाप
  • पुरानी गुर्दा की विफलता
  • यकृत को होने वाले नुकसान
  • स्थायी त्वचा क्षति

आनुवांशिक असामान्यता के उपचार के लिए प्रक्रियाएँ

आनुवांशिक असामान्यता के इलाज के लिए निम्नलिखित प्रक्रियाओं का उपयोग किया जाता है:
  • Phlebotomy: पॉर्फिरीन कम करने में मदद करता है

आनुवांशिक असामान्यता के लिए स्वयं की देखभाल

निम्नलिखित स्वयं देखभाल कार्यों या जीवनशैली में परिवर्तन से आनुवांशिक असामान्यता के उपचार या प्रबंधन में मदद मिल सकती है:
  • ट्रिगर के लक्षणों के बारे में जानें: लक्षणों में बिगड़ने से बचने के लिए
  • एक चिकित्सा चेतावनी ब्रेसलेट या हार पहनें

आनुवांशिक असामान्यता के उपचार के लिए वैकल्पिक चिकित्सा

निम्नलिखित वैकल्पिक चिकित्सा और उपचार आनुवांशिक असामान्यता के इलाज या प्रबंधन में मदद करने के लिए जाने जाते हैं:
  • विटामिन डी की खुराक लें: सूर्य के प्रकाश से बचाव के कारण विटामिन डी की कमी को बदलने के लिए

आनुवांशिक असामान्यता के उपचार के लिए रोगी सहायता

निम्नलिखित क्रियाओं से आनुवांशिक असामान्यता के रोगियों की मदद हो सकती है:
  • सहायता समूह: एक दुर्लभ रोग के साथ रहने के विभिन्न पहलुओं के बारे में रोगी और परिवार को शिक्षित करने में मदद करता है

आनुवांशिक असामान्यता के उपचार के लिए समय

नीचे एक विशेषज्ञ पर्यवेक्षण के अंतर्गत आनुवांशिक असामान्यता के ठीक से इलाज के लिए विशेष समय अवधि है, जबकि प्रत्येक रोगी के इलाज की समय अवधि भिन्न हो सकती है:
  • रोग का इलाज नहीं किया जा सकता है लेकिन केवल बनाए रखा जाता है या प्रभाव कम होता है

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अंतिम अद्यतन तिथि

यह पृष्ठ पिछले 2/04/2019 पर अद्यतन किया गया था।
यह पृष्ठ आनुवांशिक असामान्यता के लिए जानकारी प्रदान करता है।

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Porphyria Cutanea Tarda

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